Cos’è la predisposizione genetica?
Prima di esplorare esempi specifici di predisposizione genetica, è importante capire cosa sia in realtà. A livello più semplice, è legata all’idea di ereditarietà e al rischio di sviluppare certe malattie. Ma come funziona esattamente? Scopriamolo nei paragrafi successivi.
Definizione di predisposizione genetica
La predisposizione genetica si riferisce alla probabilità aumentata di sviluppare certe malattie o condizioni in base alle varianti genetiche ereditate dai genitori. Queste varianti, note come alleli, possono influenzare il modo in cui il nostro corpo risponde a certi fattori ambientali o come processa certi nutrienti e sostanze chimiche.
Il ruolo dei geni
I geni sono unità ereditarie che controllano vari aspetti della nostra biologia, come l’aspetto fisico e il funzionamento degli organi. Ogni individuo eredita una copia di ciascun gene dai genitori. Quando uno o entrambi i geni ereditati contengono varianti associate a certe condizioni, si dice che l’individuo ha una predisposizione genetica a quella condizione.
Esempi di predisposizioni genetiche
Ora che abbiamo una comprensione di base di cosa significhi avere una predisposizione genetica, è il momento di esplorare alcuni esempi. Alcune predisposizioni sono piuttosto comuni, come quella alla celiachia, mentre altre sono più rare. Scopriamo di più.
La predisposizione genetica alla celiachia
La celiachia è un esempio classico di una malattia a cui si può essere geneticamente predisposti. Si tratta di una malattia autoimmune in cui l’ingestione di glutine, una proteina presente in molti cereali, provoca danni all’intestino tenue. Esiste un test genetico su EmpowerDX – SaluteOvunque, analizzato da Eurofins Genoma, in grado di fornire indicazioni sulla predisposizione genetica alla celiachia. Il test è 'Predisposizione alla celiachia' della Linea Intolerance di Nutrinext®. Il test di predisposizione alla celiachia scopre il rischio di sviluppare la patologia. È un test nutrigenetico di prevenzione per chi ha già casi di celiachia in famiglia e per evitare le conseguenze legate a una patologia priva di sintomi. Si stima che circa il 35% della popolazione sia geneticamente predisposta alla celiachia. Anche la sola predisposizione genetica alla celiachia potrebbe portare a conseguenze, senza mostrarne i tipici sintomi, tra questi:
- Problemi di fertilità: la celiachia può influenzare negativamente la fertilità nelle donne e negli uomini a causa di squilibri ormonali, carenze nutrizionali e danni all’intestino che possono compromettere la salute riproduttiva.
- Danno intestinale: anche in assenza di sintomi, l’esposizione al glutine può causare danni all’intestino tenue nel caso di una persona predisposta geneticamente alla celiachia. Questo può ridurre l’assorbimento dei nutrienti e portare a carenze nutrizionali, malnutrizione e disturbi correlati.
- Osteoporosi: la celiachia non trattata può influire sulla salute delle ossa a causa di una ridotta assorzione di calcio e vitamina D, aumentando il rischio di osteoporosi e fratture ossee.
- Anemia: la celiachia può causare anemia da carenza di ferro a causa di una ridotta assorbimento del ferro nel tratto digestivo.
- Problemi neurologici: In alcuni casi, la celiachia può essere associata a problemi neurologici come l’atassia, la neuropatia periferica e l’epilessia. Anche in assenza di sintomi gastrointestinali, possono verificarsi sintomi neurologici.
- Aumento del rischio di altre malattie autoimmuni: Le persone con predisposizione genetica alla celiachia possono essere più suscettibili allo sviluppo di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e la malattia di Addison.
- Aumento del rischio di cancro: La celiachia non trattata può aumentare il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come il linfoma intestinale e il cancro dell’esofago.
Il test si esegue facilmente con un tampone buccale, comodamente a casa e viene analizzato nei laboratori italiani di Eurofins Genoma, tra i più importanti in Europa.