Il tuo partner genetico: consulenza e test genetici personalizzati

Il nostro servizio di Consulenza Preconcezionale è pensato per valutare il rischio riproduttivo e supportare le coppie, o i singoli individui, che desiderano pianificare una gravidanza in modo consapevole e sicuro.

Questa consulenza è ideale per chi, per scelta personale, desidera avere informazioni approfondite, soprattutto in presenza di familiarità con malattie genetiche. È inoltre rivolta alle coppie inviate dai centri di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), per garantire un approccio personalizzato e accurato durante il percorso di fecondazione assistita.

Attraverso un'analisi completa, il nostro team di esperti valuta i fattori di rischio e fornisce indicazioni cliniche e genetiche per aiutare a prendere decisioni informate sul proprio percorso riproduttivo.

La Consulenza Prenatale è un servizio specialistico di consulenza genetica durante la gravidanza, pensato per fornire un supporto mirato e approfondito, distinto dal semplice colloquio pre-test.

Questa consulenza diventa essenziale in caso di riscontro di anomalie ecografiche o di familiarità con patologie genetiche, offrendo alle coppie un'analisi dettagliata dei fattori di rischio. È inoltre particolarmente indicata per le coppie che si trovano a dover decidere quale percorso di diagnosi prenatale seguire, come la scelta tra test NIPT, villocentesi o amniocentesi.

Il nostro team di genetisti fornisce informazioni chiare e personalizzate per aiutare i futuri genitori a prendere decisioni consapevoli e informate, garantendo così un percorso prenatale sicuro e sereno.

La Consulenza Clinica Postnatale per Adulti è rivolta a individui con sospetto di patologia genetica e offre un'analisi approfondita delle possibili cause genetiche alla base di specifiche condizioni mediche.

Questa consulenza, generalmente richiesta da uno specialista, mira a valutare l'origine genetica di una malattia e a identificare eventuali test genetici da eseguire per confermare la diagnosi. Esempi di condizioni per cui la consulenza è indicata includono:

• Nefrologia: sospetto di rene policistico
• Neurologia: patologie neurodegenerative come atassia, corea di Huntington, sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattie da prioni
• Cardiologia: aritmie cardiache, cardiomiopatie dilatative o ipertrofiche, trombofilia o rischio cardiovascolare aumentato
• Oculistica: retinite pigmentosa e altre patologie oculari ereditarie

Il nostro team di esperti genetisti collabora con i professionisti sanitari per fornire una diagnosi precisa e supportare il percorso terapeutico del paziente.

La Consulenza Clinica Postnatale Pediatrica è rivolta a bambini e adolescenti fino ai 18 anni, con sospetto di patologia genetica. Questo servizio mira a identificare le cause genetiche di varie condizioni cliniche pediatriche, fornendo una diagnosi precisa per supportare il corretto percorso terapeutico.

Esempi di consulenze includono:

• Neuropsichiatria infantile: valutazione per ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, autismo, epilessia o sindromi genetiche
• Audiologia: sospetto di sordità congenita o acquisita
• Medicina dello sport: anomalie cardiache riscontrate durante controlli per attività sportiva agonistica
• Dermatologia: diagnosi e gestione della neurofibromatosi
• Ortopedia: condizioni genetiche come esostosi, iperlassità articolare o fratture ricorrenti

Il nostro team di specialisti in genetica pediatrica lavora a stretto contatto con medici e specialisti per garantire una diagnosi accurata e un piano terapeutico su misura per ogni giovane paziente.

La consulenza oncologica è un servizio dedicato a tutti coloro che:

• Sono attualmente affetti o hanno avuto una patologia neoplastica
• Presentano una storia familiare di tumori, con o senza una predisposizione genetica già accertata
• Richiedono una valutazione preliminare prima di intraprendere specifici trattamenti medici, come la valutazione del rischio di tumore al seno o alle ovaie prima dell’assunzione della pillola anticoncezionale o di trattamenti di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Questa consulenza non solo fornisce una valutazione clinica accurata, ma si arricchisce di un’importante componente genetica, particolarmente utile per:

• Identificazione di mutazioni genetiche: grazie alla consulenza genetica oncologica, è possibile individuare mutazioni ereditarie, come quelle nei geni BRCA1 e BRCA2, che possono aumentare il rischio di sviluppare tumori specifici (come il tumore al seno o alle ovaie). Questa identificazione consente una diagnosi precoce e l'adozione di misure preventive più efficaci.
• Valutazione del rischio personalizzata: ogni paziente riceve una valutazione individuale del rischio oncologico basata su fattori familiari e genetici. Questo approccio permette di creare piani di monitoraggio e prevenzione su misura, sia per i pazienti che per i loro familiari.
• Orientamento su opzioni di trattamento: la consulenza genetica può influenzare le scelte terapeutiche. In alcuni casi, la presenza di determinate mutazioni genetiche può indirizzare verso terapie mirate, come l’utilizzo di inibitori di PARP per tumori con mutazioni BRCA. Questo permette di offrire cure più specifiche e personalizzate.
• Supporto per decisioni preventive e terapeutiche: in casi di familiarità per patologie neoplastiche, la consulenza può aiutare a decidere su interventi preventivi, come la chirurgia profilattica o la sorveglianza intensiva. Inoltre, può guidare le scelte in merito alla preservazione della fertilità o alla pianificazione riproduttiva per le pazienti oncologiche che stanno considerando trattamenti come la PMA.
• Prevenzione per i familiari: la consulenza genetica oncologica non si limita al singolo paziente, ma può coinvolgere anche i membri della famiglia, permettendo di identificare altri soggetti a rischio e di pianificare azioni preventive in un contesto familiare.

Questa consulenza rappresenta quindi un’opportunità cruciale per personalizzare le strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento del cancro, basandosi sulle più recenti conoscenze in campo genetico e molecolare.