Test per il cariotipo
L’indagine citogenetica (o cariotipo) viene eseguita su coltura di linfociti isolati da un prelievo di sangue periferico.
La sua finalità è lo studio dell’assetto cromosomico, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).
Le malattie provocate dalle anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di abortività, di morte fetale o malformazioni congenite.
CARIOTIPO
Pannelli disponibili
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo su sangue periferico - Pannello coppia
Cariotipo su sangue periferico - 100 metafasi
CARIOTIPO
A chi è indicato
Il cariotipo su sangue perifierico è consigliato in caso di:
Coppie con difficoltà riproduttive
Se in famiglia ricorre una una malattia genetica
Quando il paziente presenta sintomi suggestivi di un disturbo genetico
Coppie che stanno intraprendendo un percorso di PMA
Poliabortività
CARIOTIPO
Metodo di analisi
Il cariotipo viene effettuato mediante il prelievo di 3-5 ml di sangue periferico. I linfociti presenti in tale campione biologico sono posti in coltura con un terreno nutritivo in un adatto incubatore, alla temperatura di 37°C, allo scopo di indurre una attiva replicazione cellulare.
Ciascuna cellula in coltura inizia la divisione cellulare e forma un “clone” di cellule tutte uguali tra loro. Quando i cloni sono ben sviluppati e in numero sufficiente, si procede con il blocco della crescita cellulare ed alla successiva osservazione microscopica dei cromosomi.