Test per la trombofilia
I pannelli per la trombofilia sono test di screening di polimorfismi genetici associati all'aumentato rischio di trombofilia ereditaria e di insorgenza di patologie cardiovascolari.
Hanno lo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato e alla prevenzione precoce di queste malattie.
TROMBOFILIA
Pannelli disponibili
Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
Pannello Trombofilia 4 Mutazioni
Pannello Trombofilia Abortività Ricorrente
ACE-Angiotensin Converting Enzyme
AGT (M235T)
APO B
APO E (Genotipizzazione)
Beta Fibrinogeno, FGB (-455G-A)
Fattore II - Protrombina
Fattore V (H1299R) R2
Fattore V (Y1702C)
Fattore V cambridge
Fattore V di Leiden
Fattore XIII
Human Platelet Alloantigens (HPA)
MTHFR A1298C
MTHFR C677T
PAI-1
TROMBOFILIA
A chi è indicato
I test per la trombofilia sono indicati in caso di:
Familiarità
Pianificazione di una gravidanza in donne con storia familiare o personale di trombosi
Prima o durante l'uso di contraccettivi orali
Abortività ricorrente
TROMBOFILIA
Metodo di analisi
Si opera inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie.
Successivamente i prodotti di PCR così ottenuti vengono sottoposti ad analisi di sequenza automatizzata.
L'analisi di mutazione viene effettuata mediante analisi comparativa tra le sequenza ottenute per il campione in esame e le sequenze normali dei geni investigati, depositate nel database internazionale GeneBank.