Test per l'X-fragile
Il test per l'X fragile è l'analisi per verificare se si è affetti o portatori della sindrome di Martin-Bell o del cromosoma X fragile, la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine.
Si tratta di una malattia ereditaria causata dall'alterazione di un gene situato nel cromosoma X . Il nome "X fragile" deriva dal fatto che queste alterazioni provocano delle modificazioni nella struttura del cromosoma, che al microscopio presenta una strozzatura in un punto preciso (quello in cui è situato il gene).
L' X fragile colpisce molto più frequentemente i maschi rispetto alle femmine, dato che queste ultime possiedono 2 copie del cromosoma X. Lo sviluppo mentale delle persone affette da X fragile è molto vario: alcune mostrano capacità cognitive quasi normali, altre un lieve ritardo mentale, altre ancora un ritardo mentale più grave.
X-FRAGILE
Pannelli disponibili
X Fragile FRAXA
X Fragile FRAXE
X Fragile FRAXA/FRAXE
FMR1 (FRAXA) Long-range PCR: esame di II livello
X-FRAGILE
A chi è indicato
Il test per l'X fragile è indicato in caso di:
Ritardo nello sviluppo
Storia familiare di X fragile
Aborti spontanei ricorrenti
Problemi di fertilità
Pre-concepimento
X-FRAGILE
Metodo di analisi
L’analisi viene condotta operando una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro unaregione specifica della molecola, copiandola in varie fasi successive fino ad ottenerne milioni di copie.
Mediante questa metodica vengono amplificate le regioni dei geni analizzati (FMR-1 e/o FMR-2 contenenti, rispettivamente, i siti fragili FRAXA e FRAXE).
La determinazione del numero di ripetizioni delle triplette nucleotidiche (genotipizzazione) viene effettuata mediante corsa elettroforetica in analizzatore genetico automatizzato.